为什么40岁以上孕妇应接受产前诊断某些染色体病的发生，往往与父母年龄有一定关系。例如，年龄在40岁以上的母亲所生子女中，先天愚型、先天性翠丸发育不全症患儿比例明显增高。不同年龄母亲中先天愚型出现率，40岁以上的高龄孕妇，生出先天愚型患儿显著增高。母龄20岁时1:2000,35岁时1:300,40~45岁时1:100，而45岁以上1:50.由此可见，母龄超过35岁时发生率明显增高，而且年龄越大，出生婴儿中发生率越高。一般认为，这是由于卵母细胞在母体内已有40多年，受到各种因素的影响机会较多、较长，因此在卵发生的减数分裂过程中，容易产生染色体的不分离，结果使卵细胞的染色体数目发生异常、受精后形成的个体，就将发生染色体病。因此对40岁左右的妇女，应宣传动员她们节育或绝育；如正在妊娠、则建议进行产前诊断。如欧美一些地区已号召35岁以上的孕妇接受产前诊断。根据一些人的分析，假如对35岁以上的孕妇都进行产前诊断，并对确诊为先天愚型的患儿中止妊娠，先天愚型患儿的总数，可减少30%~40%。

另一方面，统计资料表明，20岁以下的年轻产妇，生出先天畸形儿的比例比25~34岁产妇高50%。所以，过早地结婚、生育对后代的健康也不利。因此，从遗传病防治角度考虑，实行适龄生育具有重大意义。