为什么要做产前诊断产前诊断，也叫宫内诊断，即利用一些专门方法，对可能生育遗传病患儿或已经生过遗传病患儿的妇女进行检查，如观察胎儿外形，分析胎儿核型，分析胎儿细胞中的生化成分等。

遗传学、细胞发生学、生物化学与产科学本身的进展，为产前诊断遗传性疾病开辟了广阔而成功的前景。在总的出生率中，遗传性疾病约占5%。欧美诸国已建立了产前诊断中心。迄今，除全部染色体病可在产前诊断外，已有70余种先天性代谢缺陷能在产前作出诊断。

这些检查一般是在妊娠4~5个月间进行，如发现胎儿有遗传病或畸形，便于作选择性流产，达到防治的目的。产前检查的内容包括羊水细胞培养、甲胎蛋白测定、胎儿绒毛膜上皮细胞检查、羊水细胞与羊膜细胞的生化分析等。

产前诊断的主要对象为：（1）35岁以上的高龄孕妇，这些孕妇生育出染色体异常患儿的可能较大。（2）已分娩过一例21三体综合征或其他染色体异常患儿的母亲。他们下一次妊娠时，生育同样异常儿的可能性将有所增加。（3）夫妇中一方为正常核型与异常核型的嵌合体。这样夫妇生育染色体异常儿的机率增加。（4）夫妇中一方是平衡易位携带者的孕妇。她每次妊妮都有可能将易位染色体传给子代，使子代染色体不平衡而发病。

（5）孕妇已分娩过一例常染色体隐性遗传病患儿，她再生育时子代出现患儿的可能性为25%。（6）孕妇已分娩过一例开放性神经管畸形儿。这样的妇女下一胎生出同样疾病患儿的可能性增高。（7）孕妇为严重的X连锁隐性遗传病的携带者。她所生的子女中，儿子患病的机会是1/2，若孕妇为患者，则儿子全是患儿。（8）曾有原因不明的多次流产或死产的孕妇，因为早期自发性流产儿中，染色体异常者占20%~25%，在死亡产中占8%。（9）孕妇在妊娠早期，曾经受较大剂量的放射线辐射，或者是病毒感染，或长期服药，有可能使胎儿异常者。（10）羊水过多的孕妇。羊水过多有可能是神经管畸形，也有可能是21三体综合征的患儿所造成的。