
先天性髋关节脱位、多指(趾)、并指(趾)、手裂畸形是遗传病吗?第一胎为此类疾病患儿的父母可以申请生第二胎吗?
先天性髋关节脱位是多基因遗传病,遗传度为20%,群体发病率为0.09%~1.1%;父母均正常,患者的胞弟再发风险为2%,胞妹再发风险为11%。患儿走路迟,跛行(单侧脱位)或走路呈摇摆步态(双侧脱位),患髋外侧突出,臀部扁而宽,腹股沟深长,站立时臀部凹陷,股三角空虚。X线片明显可见髋关节脱位。手法复位,手术复位,均可治疗。第一胎为此病患儿的,不准生第二胎。
多指(趾)为常染色体显性遗传病。只要切除多余指(趾),并不致残,不准生第二胎。
并指(趾)为常染色体显性遗传病。若父母之一为该病患者,不准生第二胎。若手术后影响劳动和生活,且父母均为正常人,患儿本病是由基因突变所引起,可申请生第二胎。
手裂畸形是常染色体显性遗传病。病人的同胞和子女再发风险为50%。本病多为双侧同时发病,从掌中裂开,部分掌指骨缺损。如患者父母之一为该病患者,不准生第二胎。若父母均是正常人,患儿本病是由基因突变所引起,可申请生第二胎。









