
消化性溃疡、肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、肛门无孔等是遗传病吗?第一胎为此类疾病患儿的父母可以申请生第二胎吗?
这四种病都是遗传病。
消化性溃疡是多基因遗传病,遗传度为37%,群体发病率为4%,一级亲属发病风险为8%。病人空腹时,可有上腹不适,进食或服碱性药物后缓解,上腹有压痛,常呈周期性发作。X线或胃镜检查可见有龛影或溃疡病灶形成。饮食规律,细嚼慢咽,配合药物治疗可以痊愈,严重者可以手术治疗。本病为非致伤致残性遗传病,不予办理申请生第二胎手续。
肥大性幽门狭窄也是多基因遗传病,男性发病率高。其遗传度为75%,群体发病率为0.3%。患儿于出生后2~3周开始呕吐,并逐渐加重,甚至呈喷射状。呕吐物不含胆汁,喂奶后或刺激腹壁时可出现胃蠕动波。幽门部可扪及包块。患儿由于营养不良,体重下降,抵抗力较低。该病线钡餐检查可见幽门管呈弧形狭窄,早期手术治疗效果较好。由于该病诊断、治疗并不困难,且并非致伤、致残性疾病,第二胎发病率又高,故不准生第二胎。
先天性巨结肠也是多基因遗传病。患儿男性多于女性,遗传度为80%。患儿出生后即出现肠道阻塞症状,进食后呕吐,腹胀和顽固性便秘,泻药无效,灌肠可缓解症状。该病手术治疗效果较好,一般不准生第二胎。
肛门无孔属常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或不规则显性遗传病。群体发病率为1/5000,第二胎发病风险为25%~50%,再发风险高,且可手术治疗,故不准生第二胎。









