一切生物都必须不断地进行代谢过程，以维持它的生命活动，而酶就是生物用以进行代谢过程的工具。酶也叫做“生物催化剂”。也就是由活的生物细胞产生的可在细胞内和细胞外起催化活性的蛋白质。

酶制剂对人体有重要的作用，在医学上应用也很广泛，主要表现在三个方面。

酶与疾病的发生，首先表现为遗传性疾病，由于先天性缺乏某种酶而阻碍代谢的进行，其结果造成代谢产物不能生成，如白化病患者；中间产物的积累，如糖原累积症患者；旁路代谢产物的积累，如苯丙氨酸形成大量的苯丙酮酸，成为苯丙酮酸尿症。

其次为酶抑制疾病，如有机磷化合物能特异性的与酶活性中心的丝氨酸羧基结合而抑制乙酰胆碱酯酶活性，影响神经递质的正常作用而致病。

酶与疾病的诊断，许多酶特异性的分布于体内某些组织器官，正常时血、尿中这些酶的活性很低而一旦这些组织器官病变，就会使酶释放到血液中，由此我们可以用来诊断某些器官组织的病变。如根据血、尿淀粉酶诊断急性胰腺炎；根据血清碱性磷酸酶诊断骨质病变；根据谷丙转氨酶谷草转氨酶诊断急性肝炎和心肌梗死等。自从发现同工酶以来，对酶和器官特异性的关系得到更进一步的了解，如LDH主要在肝与骨骼肌，而LDH1主要在心肌；淀粉酶S型来自唾液腺，P型来自胰脏等；它们在诊断上都具有重要意义。

酶与疾病的治疗，酶多为水溶性蛋白质，作为药物酶制剂及应用都较容易。目前直接应用于治疗的酶制剂有淀粉酶处、胃或胰蛋白酶【】、木瓜蛋白酶等可助消化；菠萝酶【处】、木瓜酶【处可缓解炎症及消肿；链激酶处】、尿激酶等溶解患肺栓塞或心肌梗死时血栓，以及天门冬酰胺酶处抑制癌细胞的生长等。